La progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford est une maladie génétique qui se manifeste très rarement. On peut compter près d’une naissance sur 10 millions environ. Cette affection se caractérise par un vieillissement précoce se produisant dès la période néonatale. La progéria est à l’origine de la mutation de novo d’un gène connu sous l’acronyme LMNA.
Définition
Étymologiquement parlant, le mot progéria vient du mot grec « geron » qui signifie vieillard. De par ce mot, on en déduit que les signes les plus évidents sont l’accélération de la vieillesse chez l’enfant atteint. Il souffre de divers troubles cardiovasculaires, des douleurs au niveau des articulations et sa peau devient très fine. L’espérance de vie de cette maladie est estimée entre 12 à 13 ans à peu près. En général, le décès est causé par un AVC ou une athérosclérose. En France, la progéria n’a connu que très peu de cas depuis ces nombreuses années.
À la naissance, le bébé ne présente aucun signe démontrant la présence de la maladie. Il semble être normal jusqu’à un certain âge. Au fil du temps, les premiers signes caractéristiques de l’affection apparaissent. Le fonctionnement de son organisme ainsi que sa morphologie deviennent anormaux. On constate un ralentissement dans sa phase de croissance : son visage connait une croissance retardée. Il souffre également d’alopécie ou perte de cheveux, sa peau prend une allure ridée et perd de la tonicité. Toutefois, du point de vue intellectuel et cognitif, l’enfant reste apparemment normal. Des études ont démontré que le système moléculaire réalisé par le cerveau lui permet de se protéger de l’affection. Les troubles sont alors uniquement au niveau de la motricité. Progressivement, il aura du mal à s’assoir, à marcher ou réaliser de simple geste du quotidien.
Facteurs de risque
Les enfants touchés par le syndrome de Hutchinson-Gilford présentent un rétrécissement de quelques artères ce qui provoque une obstruction. Le facteur de risque est alors une évitable crise cardiaque ou un AVC. La prévalence de la maladie est estimée à quelques centaines de nouveau-nés à travers le monde. La progéria est qualifiée de maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie que l’un des parents est forcément porteur de la gêne qui en est responsable. C’est de cette manière que le gène se transmettra à l’enfant. Cependant, on notera qu’une mutation génétique de n’importe quel type peut en être également la cause.
Causes prédominantes de la progéria
Si la maladie est d’origine génétique, les causes principales sont encore mal définies depuis de longues années. Les premières recherches se sont toujours basées sur l’étude des hormones de croissance qui se sont révélées être normales chez les patients. En 2003, une équipe française de la faculté de médecine Timone a finalement pu découvrir que le gène responsable de la progéria est le LMNA. Il se trouve sur le chromosome 1 et lorsque ce dernier subit une mutation, il libère une protéine difforme appelée progérine. Cet élément va s’incruster dans la membrane du noyau des cellules pour s’accumuler et se déformer. De cette manière, plusieurs cellules vont mourir prématurément. Les scientifiques sont actuellement en phase de recherche pour connaitre l’implication de la progérine dans la croissance de l’organisme.
Diagnostic déterminant la pathologie
À la naissance, il est encore difficile d’imposer un diagnostic précis de la progéria. Ce n’est qu’à partir de l’âge de 6 mois à 1 an que la maladie commence à faire surface. Le premier signe alarmant est la cassure des courbes de croissance : l’enfant ne se développement pas d’une façon normale en poids et en taille. À 1 an, seulement, il commence à perdre leurs cheveux, présente des problèmes au niveau de la peau et une perte de sa masse musculaire. Les pédiatres sont en mesure de détecter rapidement la maladie dès l’apparition d’une veine apparaissant sur le nez ou à une morphologie faciale révélatrice de la pathologie.
Les premières raisons incitant les parents à consulter sont généralement à cause des difficultés que l’enfant présente pour se déplacer. Les douleurs osseuses sont en effet très prononcées à un certain stade de l’évolution de la pathologie. Les parents pourraient les interpréter autrement et ne se méfient aucunement qu’il s’agit d’un trouble assez important. Une fois que le diagnostic est prononcé, la prise en charge s’effectue ensuite étape par étape afin d’analyser tous les dégâts faits par la progérine. Les signes cliniques sont d’autant plus visibles par le médecin. Par la suite, le patient sera orienté vers de multiples disciplines pour mieux gérer les différents symptômes : pédiatre, rhumatologue, cardiologue, psychologue et éventuellement un dermatologue.
Autres syndromes progéroïdes
Le vieillissement prématuré fait partie des caractéristiques d’autres pathologies progéroïdes rares. On peut citer parmi elles :
- Le syndrome de Cockayne qui est une affection autosomique récessive à l’origine d’une mutation génétique de l’ERCC8. Ce dernier joue un rôle important dans la reconstruction de l’ADN. Les signes cliniques sont composés par un retard de croissance très prononcé, une rétinopathie, un déficit mental et une insuffisance rénale.
- Le syndrome de Werner qui est un vieillissement prématuré qui survient après la puberté. Il se manifeste par la perte de cheveux et l’apparition des signes de vieillesse. Cette pathologie est susceptible d’engendre diverses maladies graves telles que le cancer.
- Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch est une affection néonatale héréditaire qui entraine la mort dès l’âge de 2 ans.
Symptômes évidents de la progéria
Les principaux symptômes de la maladie se caractérisent par :
- Un vieillissement précoce de l’organisme à l’enfance ;
- Une prise de poids moins accélérée de celle de la normale ;
- Une taille inférieure à la moyenne ;
- Une peau fine ;
- Un caractère facial anormal : nez crochu et fin, des yeux proéminents, des oreilles décollées et un petit menton ;
- Une hypoplasie des ongles ;
- Une alopécie ;
- Un retard au niveau de la motricité ce qui provoque des difficultés à s’assoir ou à se tenir debout ;
- Une destruction des tissus osseux ;
- Et la contraction des artères qui représentent un facteur de risque très important.
L’espérance de vie vue jusqu’à ce jour est limitée à 13 ans où le patient décède après un infarctus. À cet âge, il a atteint une taille d’environ 1 mètre avec un poids d’à peu près 15 kilos.
Traitements de la progéria
Les traitements qui ont été mis en place ne sont qu’à titre symptomatique. Les soins curatifs ne sont encore pas disponibles. Les recherches s’accélèrent activement afin de prolonger l’espérance de vie du patient. En effet, des études franco-espagnoles ont réussi à déterminer un protocole biothérapie permettant de limiter la quantité de progérine. Les premiers tests ont été réalisés sur des rongeurs souffrants de la maladie qui ont présenté une augmentation de leur durée de vie à une centaine de jours et une amélioration des différents signes de la progéria. Il ne reste plus qu’à trouver une solution pour pouvoir adapter le traitement chez les enfants. De ce fait, même si la maladie est incurable pour le moment, les patients bénéficient d’une prise en charge qui peut améliorer leurs conditions de vie avec un prolongement de leur espérance de vie.
Parallèlement, une équipe de chercheurs français a découvert que la metformine serait capable de réduire l’action de la progérine sur certaines cellules. Elle serait en mesure de redonner à la cellule son aspect naturel dont le noyau a été déformé. Dans ce cas, les signes de vieillesse ralentissent alors. De nouvelles approches thérapeutiques orientées vers cette optique pourraient être la solution prometteuse. D’ici quelques années, il est envisageable de penser qu’un enfant atteint de l’affection pourrait dépasser largement l’âge de 12 ans et avoir un quotidien proche de la normale.
L’enfant dans son quotidien
Il aura besoin d’une assistance en permanente étant donné ses diverses difficultés. Le plus âgé ayant survécu à la maladie avait 24 ans et vivait en Inde. Ses parents avaient eu 5 ans enfants et tous affectés par la maladie. Dans son quotidien le jeune patient sera traité en permanence pour soulager les différents troubles dont il souffre. Sa scolarité est à mettre entre parenthèses du fait que la pathologie est encore très peu connue par la population. Ceci éviterait ainsi à ce dernier d’être confronté à des situations inconfortables. Son alimentation sera à surveiller du fait de la fragilité de l’ensemble de toutes les fonctions de son organisme. Un suivi psychologique peut également être effectué pour lui et ses parents afin d’améliorer leur quotidien et les préparer pour des situations complexes.
Dans tous les cas, il est possible pour les parents d’engendrer des enfants atteints de la progéria. Ils seront avisés sur ce point lors de la confirmation du diagnostic chez leur premier enfant. Il existe également de groupes de soutien pour les parents porteurs du gène. Ils ne sont pas encore très nombreux et sont présents dans la plupart du temps sur internet sous forme de forum. En effet, de cette manière, les internautes partagent leurs expériences et se soutiennent mutuellement face à un enfant atteint par la pathologie. Les chercheurs restent aussi attentifs face à l’évolution de la maladie afin de proposer d’autres traitements dits antivieillissement.