La mucoviscidose

Touchant en moyenne 1 enfant sur 4000 en France et 1 enfant sur 3600 au Canada, la mucoviscidose est actuellement l’une des maladies les plus fréquentes en France faisant souffrir les nourrissons, les enfants et les adolescents. Cette maladie génétique accompagne l’enfant durant toutes les étapes de son développement et de sa vie en s’immisçant dans la structure de son gène CFTR. Des mucosités bloquant les voies respiratoires, le pancréas et le transit intestinal, les symptômes peuvent même être à l’origine de la stérilité chez les hommes atteints de la maladie.

Pour comprendre davantage cette pathologie génétique qui rend la respiration plus difficile, voyons plus clairement ses caractéristiques, ses manifestations, son mode de transmission, son diagnostic et les traitements envisageables pour vaincre la mucoviscidose.

Définition

La mucoviscidose est une maladie héréditaire et génétique qui atteint les cellules tapissant les divers organes les plus fragiles comme les voies respiratoires, les glanes sudorales ou le tube digestif. Elle altère la sécrétion de mucus et de sueur. Aussi appelée fibrose kystique ou cystic fibrosis dans de nombreux pays anglo-saxons, elle se manifeste dès le plus jeune âge d’un enfant par une anomalie de sécrétion de mucus.

Étant donné que la maladie est d’origine génétique, elle accompagnera donc l’enfant au stade de son développement durant sa vie.

Causes

La mucoviscidose est due à une altération ou une mutation d’un gène spécifique appelé CFTR qui est situé sur le chromosome 7. Depuis la découverte de cette maladie en 1989, on a constaté plus de 1200 mutations diverses dont la mutation F508del est l’une des plus fréquentes en France. En effet 70 % des cas de mucoviscidose enregistrés sont dus à cette mutation. En général, les sujets atteints de cette pathologie sont porteurs de gènes sans manifestation externe.

Le gène CFTR est porteur d’information pour la synthèse de protéine. Le CFTR ou Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator régule le transport des particules de chlore dans les cellules. Suite à la mutation de ce gène, la protéine est soit anormale, soit absente. De ce fait, le chlore n’est donc plus capable de traverser sans problèmes les membranes constitutives des cellules. Jusqu’à aujourd’hui, les résultats des recherches scientifiques ne permettent pas d’affirmer l’existence d’une corrélation entre le genre de mutation de ce gène et les manifestations de la pathologie. Ces résultats affirmeraient que d’autres gènes peuvent intervenir dans les activités d’une protéine CFTR défectueuse. Par conséquent, on ne peut donc pas affirmer la gravité d’un symptôme suite à l’identification du type de mutation.

Les organes atteints par la mucoviscidose

La mucoviscidose se diagnostique le plus souvent à la naissance, dans l’enfance, généralement durant les premiers mois de vie de l’enfant ou avant ses 6 ans. Toutefois, elle peut se manifester tardivement à l’adolescence, voire à l’âge adulte pour une mucoviscidose adulte.

Les organes touchés sont :

• Les poumons
• Le pancréas
• Les glandes sudoripares

Les poumons sont les plus vulnérables aux effets d’une mucoviscidose en provoquant un épaississement de sécrétions muqueuses recouvrant les bronches et une obstruction des plus petites bronches. Cette maladie favorise la survenue d’une surinfection répétée. Au niveau du pancréas, la maladie provoque une insuffisance de sécrétion conduisant à des troubles en absorption de graisses, voire des troubles nutritionnels.

Dans les glandes sudoripares, la mucoviscidose augmente la concentration d’ion chlorure de la sueur. Il se pourrait même qu’elle développe une obturation des canaux déférents dans les glandes sexuelles de l’homme. Cette obturation empêche un bon déplacement des spermatozoïdes et peut donc être à l’origine de l’impuissance masculine.

Au cours de son évolution, la mucoviscidose peut entrainer d’autres problèmes de santé, notamment des voies biliaires et du foie. C’est une pathologie chronique rare avec un niveau de gravité variable en fonction des individus atteints.

Symptômes de la mucoviscidose

La mucoviscidose altère les diverses sécrétions au niveau de nombreuses cellules dans l’organisme. Du point de vue respiratoire, la mucoviscidose se manifeste par un mucus plus épais et anormal qui s’écoule difficilement. Cet épaississement favorise la prolifération des germes pathogènes comme les champignons ou les bactéries qui provoquent par la suite des infections diverses. Ces infections sont elles-mêmes des facteurs déclenchant une nouvelle altération du mucus, un fait qui entraine un cercle vicieux dans l’état de santé du patient.

Dans le tube digestif, les problèmes de sécrétion entrent en jeu dans l’absorption des aliments et provoquent par la suite des troubles nutritionnels. Ce phénomène est dû à une obstruction des conduits pancréatiques suite au mucus épaissi. Étant donné que le rôle du pancréas est de produire des enzymes essentiels pour assurer une bonne digestion des aliments, à l’issue d’une mutation de gène CFTR caractéristique de la mucoviscidose, ces enzymes peuvent alors s’altérer.

Dans le cas général, la mucoviscidose se manifeste par :

• Des toux fréquentes avec un mucus épais
• Des infections respiratoires fréquentes ou pneumonies
• Un retard de croissance
• Une perte de poids
• Une fonction intestinale insuffisante
• Une occlusion intestinale après la naissance

La mucoviscidose se manifeste généralement dès la naissance, toutefois, chez certains patients elle se manifeste un peu plus tard pendant l’enfance, l’adolescence ou même une fois qu’on devient adulte. Très rarement, une échographie prénatale pourrait montrer une dilatation des poumons ou de l’intestin due à cette maladie depuis la 20^e semaine de gestation.

Chez le nouveau-né

Chez le nouveau-né, la mucoviscidose se définit par un retard d’expulsion des premières selles ou aussi un arrêt inhabituel du transit intestinal à l’issue d’une obstruction par la présence d’un méconium largement épais. Une prise de poids trop lente peut aussi être un signe de développement d’une mucoviscidose chez le nourrisson.

Chez l’enfant

Chez l’enfant, la mucoviscidose se traduit par une toux prenant l’aspect de quintes persistantes et surtout répétitives qui épuisent l’enfant au fil du temps. Ces toux peuvent parfois provoquer des problèmes plus graves comme des vomissements ou des problèmes respiratoires dus à une obstruction des bronches. Il peut alors être sujet à des infections pulmonaires répétitives, voire des bronchites.

Jusqu’à 5 ans, l’enfant peut être atteint d’une Haemophilus influenzae, puis d’un staphylocoque doré entre 6 à 17 ans ou d’un pyocyanique. Parmi ces trois types d’infections pulmonaires dus à la mucoviscidose, le Pseudomanas aeruginosa est le plus redoutable en répondant mal aux traitements que présentent les antibiotiques.

Un enfant atteint de cette pathologie héréditaire présente généralement une courbe de poids inférieure à la normale même s’il éprouve de l’appétit en mangeant. Ses selles sont généralement pâteuses, abondantes et fétides, parfois grasses ou huileuses qui s’accompagne de douleurs légères ou atroces à l’abdomen. D’importants troubles digestifs peuvent conduire à une malnutrition avec une carence en vitamines et minéraux importants, notamment la vitamine A, D, E et K. À noter que la peau de l’enfant peut avoir un certain goût salé lors des baisers ou les contacts physiques entre parents-enfants.

Sans traitement, la mucoviscidose peut avoir des impacts conséquents sur le développement physique, psychique et mental de l’enfant.

Chez l’adolescent & l’adulte

Au stade de l’adolescence et de l’âge adulte, la mucoviscidose se développe et peut induire :

• Une atteinte pulmonaire
• Une atteinte des voies respiratoires supérieures
• Une atteinte du pancréas
• Une atteinte intestinale
• Une stérilité masculine…

… en fonction des patients et de leurs dossiers médicaux. L’atteinte pulmonaire est le symptôme le plus fréquent de la mucoviscidose. En effet, cette pathologie développe chez l’adolescent ou l’adulte des infections bronchiques répétitives, voire chroniques. Cette atteinte se manifeste par un inconfort pour respirer ou dyspnée lors de la pratique d’activités quotidiennes. À part l’inconfort, on peut aussi produire des toux et des crachats épais et opaques assez souvent.

L’atteinte des voies aériennes supérieures se traduit par des sinusites qui se répètent sur le long terme avec une inflammatoire des cavités entourant les fosses nasales qu’on appelle sinus. Chez certains patients, des polypes nasaux peuvent survenir avec des maux de tête intenses. Le polype est souvent à l’origine du syndrome de nez bouché, de sinusite et de saignements.

Dans 85 % des cas de patients atteints par la mucoviscidose, le pancréas subit une altération des plus conséquentes. Cette altération est due à un épaississement des sécrétions pancréatiques et à l’obstruction des canaux se chargeant de l’écoulement des enzymes pancréatiques. Cette détérioration progressive du pancréas induit des troubles majeurs dans l’absorption des graisses conduisant ainsi à une insuffisance pancréatique. Le patient peut alors être sujet à une diarrhée chronique suivie de douleurs abdominales.

Sur le long terme, une insuffisance pancréatique peut conduire à une insuffisance de sécrétion d’insuline. Pourtant, cette hormone assure le maintien de l’équilibre du taux de sucre dans les vaisseaux sanguins. À l’issue de l’administration d’une dose trop importante d’insuline, d’autres effets secondaires peuvent apparaître, notamment le diabète. À ses débuts, le diabète peut ne présenter aucun symptôme apparent, mais attend des années avant de se manifester. Il est bon à savoir que le diabète accentue les effets de la mucoviscidose pour le corps, c’est pourquoi il est primordial de le dépister si l’on est atteint de cette pathologie génétique.

Une atteinte pancréatique peut évoluer vers une atteinte intestinale. En effet, la mucoviscidose s’associe étroitement à une atteinte intestinale en étant responsable des constipations et des douleurs abdominales chez l’adolescent et l’adulte. Cette atteinte intestinale évolue fréquemment vers une atteinte du foie dans 20 % des cas avec des lésions des voies biliaires et hépatiques. Au cours du développement d’une cirrhose biliaire, la bile qui devient plus épaisse bouche les canaux et modifie alors la structure interne du foie. Cette modification provoque une augmentation anormale de la pression des veines, un phénomène à l’origine des varices de l’œsophage et un épanchement de la cavité abdominale.

Chez l’homme, la mucoviscidose peut se manifester par la stérilité ou l’impuissance sexuelle. A priori, les testicules produits quand même des spermatozoïdes normaux, le problème se situe au niveau de l’acheminement de ces derniers. En effet, les canaux déférents des hommes atteints de la mucoviscidose sont interrompus ou même inexistants. Cette anomalie est détectée à l’issue d’une analyse au spermogramme.

Chez la femme, on observe rarement une stérilité due au développement d’une mucoviscidose. Ce risque est toutefois probable. L’infertilité féminine liée à la mucoviscidose se traduit par un épaississement anormal de la glaire cervicale rendant impossible la pénétration des spermatozoïdes dans les cavités de l’utérus. En ce qui concerne la grossesse, cette maladie ne pose aucun problème particulier si la femme prend soin de son état nutritionnel et respiratoire. Le cas échéant, elle pourrait être sujette à une fausse couche. De ce fait, pour toute femme enceinte atteinte de mucoviscidose, il est préférable d’en parler à son médecin traitant pour que la grossesse se passe dans les meilleures conditions que possible.

Les complications fréquentes

La mucoviscidose est une pathologie génétique qui altère progressivement le pancréas, le foie et les poumons. Les complications les plus fréquentes de cette maladie sont les complications respiratoires. Ces complications incluent la dilatation anormale des bronches causant des bronchites ou des pneumonies à long terme. À un moment donné, le patient peut ressentir une aggravation de ces complications respiratoires où il est encombré, essoufflé et perd du poids suite à une infection pathogène. Ce genre d’incident peut même mettre sa vie en danger. Chez l’enfant, on pourrait même envisager une hospitalisation rapide.

La mucoviscidose peut aussi provoquer des complications au niveau du tube digestif avec une obstruction des canaux biliaires pouvant mener tôt ou tard à une cirrhose du foie. Des complications pancréatiques sont à l’origine d’une malabsorption des nutriments et de l’apparition du diabète. Ces troubles provoquent des carences nutritionnelles conséquentes et des diarrhées chroniques surtout chez l’enfant et l’adolescent. Il se pourrait aussi que le sujet soit atteint d’une constipation importante due à une obstruction intestinale.

Dans la plupart des cas, les adolescents souffrant de mucoviscidose n’entrent dans le stade de la puberté que tardivement. Les hommes sont plus stériles que les femmes en raison d’une obturation des canaux déférents. Chez les femmes, l’infertilité est surtout liée au freinage du déplacement des spermatozoïdes et une irrégularité de l’ovulation.

Prévalence

Actuellement, la mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes en France en touchant plus de 6000 individus hommes et femmes confondus. Environ 1 enfant de nationalité française sur 4000 nourrissons est atteint par cette pathologie. Moins observée chez les Orientaux (environ 1 sur 50 000) et les Noirs (environ 1 sur 13 000), la mucoviscidose peut toucher tant d’hommes que de femmes. On constate un pourcentage plus élevé dans l’ouest de la France par rapport aux autres départements et régions français.

Au Canada, près de 1 enfant sur 3600 nourrissons a la mucoviscidose à la naissance. Cette maladie est surtout fréquente au Québec étant donné que sur 3500 personnes affectées, 1200 sont toutes des Québécois.

Mode de transmission de la mucoviscidose

La mucoviscidose transmission s’effectue uniquement par voie génétique. De ce fait, en étant en contact avec une personne souffrant de mucoviscidose, il est impossible de contracter la maladie. Seuls les parents peuvent la transmettre à leur enfant. À l’origine, la mucoviscidose est due à une mutation anormale du gène CFTR.

Le gène représente l’unité de base de son information génétique qui détermine les caractéristiques particulières d’une personne comme la couleur de ses yeux, de sa peau, sa taille ou encore son groupe sanguin. Les gènes fonctionnent toujours par paire dont l’un provient du père et l’autre de la mère. Si les deux parents sont tous deux porteurs de gènes présentant une mucoviscidose, leur enfant aura alors 1 risque sur 4 que la maladie se développe dans ses gênes. Ce risque se répète pour chaque grossesse envisagée par le couple.

Selon les différents cas de figure des parents porteurs, l’enfant pourrait hériter de :

• 2 gènes sains : l’enfant est en bonne santé et n’est pas atteint par la mucoviscidose, 1 possibilité sur 4
• 1 gène sain et d’1 gène défectueux : l’enfant est en bonne santé, mais porte un gène atteint par la mucoviscidose, 2 possibilités sur 4
• 2 gènes défectueux : l’enfant est touché par la mucoviscidose et est en mauvais état de santé : 1 possibilité sur 4

On peut être en bonne santé tout en portant un gène défectueux atteint par la mucoviscidose. Les individus présentant ce cas de figure sont appelés « des porteurs sains de mucoviscidose ». Durant leurs vies, aucun symptôme ne se manifestera, le souci est qu’ils risquent de transmettre le gène défectueux à leurs enfants sans le savoir au préalable.

Il est bon à savoir que la mucoviscidose peut toucher les deux sexes de la même manière et avec les mêmes probabilités d’apparition et de manifestation. C’est une maladie non contagieuse, mais récessive. Étant une maladie chronique, seuls un dépistage et une prise en charge médicale spécifique pourraient réduire la gravité de son évolution dans le corps de la personne atteinte. Elle peut se manifester dès le plus jeune âge, pendant l’adolescence, l’âge adulte ou jamais en fonction des patients.

Espérance de vie

Avant les années 1960, l’espérance de vie mucoviscidose des individus atteints ne dépassait par les 5 ans. À l’époque, les porteurs de 2 gènes de mucoviscidose défectueux étaient donc tous des enfants, garçons ou filles. Grâce au progrès de la médecine, cette espérance de vie fut prolongée jusqu’à un âge moyen de 47 ans en fonction des individus.

Dans la plupart des cas, le décès est surtout dû à une complication respiratoire ou pancréatique.

Diagnostic de la mucoviscidose

Le diagnostic de la mucoviscidose se fait généralement par un test de la sueur. Ce test a pour objectif de mesurer la quantité de sel, surtout du chlore dans la sueur. Indolore et rapide, le test est d’une efficacité prouvée en montrant des résultats fiables dans la majorité des cas. Même si à l’issue d’un test, on est positif à la mucoviscidose, cela ne veut pas forcément dire qu’on doit présenter les symptômes de la maladie.

Le test peut s’effectuer 15 jours après la naissance d’un bébé, généralement après qu’il a atteint les 3 kg de poids. À l’issue de ce premier test, un deuxième test doit être réalisé pour confirmer les résultats du test précédent. Vient ensuite le test génétique qui a pour but de rechercher les mutations du gène CFTR à l’origine de la pathologie. Ce test génétique est possible avec une prise de sang normale.

Il est à souligner que le test de la sueur ou test sudoral est le diagnostic le plus fiable pour détecter la présence d’anomalie au niveau du gène CFTR. Ce gène est un gène de taille importante dont près de 1200 différents types de mutation a été enregistrée à ce jour. De ce fait, avec un test génétique, il est difficile d’identifier toutes les mutations probables. En France, environ 30 types de mutations touchent la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose. Ces 30 mutations sont donc faciles à identifier. Il est aussi possible de faire l’identification des autres mutations, mais le travail demande un peu plus de temps. C’est pourquoi, même si la mutation du gène CFTR n’est pas identifiable, cela n’exclut en rien une réactivité positive à la mucoviscidose.

Comprendre le fonctionnement du test sudoral

Le test sudoral a pour objectif d’identifier une réactivité positive chez un patient atteint de mucoviscidose en provoquant une transpiration par ionisation transcutanée. Pour ce faire, on fait passer un courant à faible intensité à travers une compresse imbibée de pilocarpine sur l’avant-bras du patient pendant 5 minutes. La pilocarpine est une substance chimique qui favorise la transpiration. On recueille par la suite la sueur produite après 30 minutes à l’aide d’un papier filtré qu’on pose sur la zone sollicitée.

Cette sueur fera par la suite l’objet d’un test en laboratoire pendant lequel la concentration en chlore sera mesurée. Chez un individu normal, cette concentration devra être inférieure à 40 milli-molles pour un litre. Chez un individu atteint de mucoviscidose, cette valeur peut atteindre les 60 milli-molles/litre, voire plus. Si les résultats du test montrent une valeur entre 40 et 60 milli-molles, il pourrait s’agir d’une mucoviscidose et on doit alors faire un autre test pour confirmer les résultats. Le test suivant est un test génétique qui a pour but de détecter les mutations probables du gène CFTR.

Pour être efficace, le test sudoral doit s’effectuer dans un laboratoire spécifique avec un personnel expérimenté. Dans la plupart des cas, un seul test ne suffit pas, pour une confirmation exacte, on doit au moins faire deux tests au sein du même laboratoire et avec les mêmes techniques.

Est-il possible d’effectuer un diagnostic prénatal ?

En tant que parents, on pourrait se demander s’il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal. Cette option est bel et bien envisageable à partir de la 8^e semaine de grossesse. Par ailleurs, ce test est préconisé pour les couples à risques, porteurs sains de gènes défectueux. Le test prénatal consiste à identifier une anomalie génétique au niveau des villosités choriales, éléments constitutifs du trophoblaste provenant uniquement du fœtus. Toutefois, dans 1 % des cas, cet examen pourrait induire de fausses couches chez les femmes enceintes.

Traitements de la mucoviscidose

On se demande alors : comment vaincre la mucoviscidose, cette maladie génétique à l’origine des complications respiratoires, pancréatiques et intestinales ? Eh bien, avant tout, il est important de souligner que la mucoviscidose est une pathologie chronique que l’enfant devra porter durant toute sa vie. Toutefois, à l’issue d’un traitement adéquat, il pourra vivre normalement comme les autres enfants et adolescents de son âge et en bonne santé. Les thérapies envisageables sont :

• La kinésithérapie respiratoire
• L’habitude à tousser et expectorer
• Le sport
• Les antibiotiques
• Un bon régime alimentaire

La kinésithérapie respiratoire

La kinésithérapie respiratoire est généralement prescrite par le médecin traitant à l’issue d’un test positif à la mucoviscidose. Durant toute sa vie, le patient devra consacrer du temps pour le réaliser. Cette thérapie consiste à faire des exercices qui aident à mieux dégager les voies respiratoires et à évacuer le mucus épais. En général, on doit prévoir une séance de kinésithérapie tous les jours :

• Le matin, avant la prise du petit déjeuner
• Le soir avant de se coucher ou tout juste après l’école ou le travail

Les exercices à pratiquer peuvent varier d’un kinésithérapeute à un autre et dépendent de l’état des poumons du patient touché, généralement un enfant. Il est primordial de suivre les recommandations du médecin pour le bien de l’enfant. Toute question posée sera la bienvenue pour bien exécuter les exercices à réaliser. Au fil du temps, la kinésithérapie respiratoire deviendra une routine dans la vie quotidienne de l’enfant qu’il n’oubliera pas une fois arrivée à l’âge adulte. Et pour les rendre plus attrayants, on peut même les réaliser sous forme de jeu amusant.

Au début du traitement, un enfant peut se lasser de pratiquer sa kinésithérapie en étant faible ou fragile. Pourtant, pour son bien-être physique, cette thérapie doit se faire sur le long terme et tous les jours. De ce fait, en tant que parents, on doit être fermes et essayer de trouver des moyens pour rendre l’activité plus intéressante. Il est vrai que la kinésithérapie demande des efforts et de la discipline, mais plus l’enfant la pratique, plus il en sera habitué et mieux il pourra gérer les symptômes de la maladie pour vaincre la mucoviscidose.

Prendre l’habitude de tousser et d’expectorer

D’une certaine façon, le fait de tousser et d’expectorer permet de mieux dégager les poumons. De ce fait, comme mucoviscidose traitement, on doit alors habituer son enfant atteint de mucoviscidose à tousser et à expectorer du mieux qu’il peut. Cette pratique doit être encouragée depuis le jeune âge d’un enfant pour faire sortir les mucosités et les glaires qui bloquent son appareil respiratoire.

Chez les enfants présentant un état de santé normal, la toux peut être un signe de refroidissement au niveau de ses poumons. Mais chez un enfant atteint d’une mucoviscidose, la toux présente un soulagement pour l’évacuation de tout élément qui gêne sa bonne respiration. C’est même une action indispensable lui permettant de retrouver un état de santé normal.

Pratiquer du sport

Le sport et les exercices physiques sont essentiels pour rester en bonne santé, surtout si l’on est atteint d’une mucoviscidose. Chez le nourrisson ou les jeunes enfants atteints de cette pathologie, il est difficile, voire impossible de pratiquer du sport et l’on doit alors se contenter des résultats de la kinésithérapie respiratoire. Toutefois, dès que possible, il serait bien d’envisager la pratique d’une activité sportive non intensive qui pourra solliciter la sécrétion des mucosités encombrant les poumons de l’enfant. Sur le long terme, des exercices réguliers ne pourront que renforcer son système respiratoire contre les effets de la mucoviscidose sur le corps.

Quel est alors le meilleur sport à pratiquer pour vaincre la mucoviscidose ?

Le choix du sport ou de l’activité sportive à pratiquer dépend des goûts et des capacités de l’enfant ou du patient atteint de la mucoviscidose. A priori, tous les types de sports sont bons à pratiquer, mais les plus sollicités sont ceux qui favorisent le déplacement rapide, l’utilisation des bras, des jambes et incitent une respiration profonde. On peut citer le football, la natation, la course et le volley-ball.

Prendre des antibiotiques

Pour maintenir la santé d’un enfant souffrant de la mucoviscidose, la prise d’antibiotiques est plus qu’à envisager. En effet, les antibiotiques détruisent tout microbe pénétrant dans les voies respiratoires et dans le transit intestinal. Leur fonction à prolonger la vie d’un individu atteint de mucoviscidose n’est plus à prouver en Europe, en France et dans le reste du monde.

Une prise d’antibiotiques de façon fréquente et sur le long terme est possible. Ces antibiotiques sont généralement administrés par voie orale, toutefois, dans le cas d’antibiotiques trop puissants, il serait plus préférable d’opter pour une mode d’administration par injection intraveineuse. Dans ce cas, l’enfant devra être hospitalisé pour un meilleur suivi de son état de santé. Il existerait même un autre type d’administration récemment découvert par les chercheurs : l’inhalation.

Sur le long terme, en tant que parents, on pourrait s’inquiéter des effets secondaires probables de la consommation d’antibiotiques sur la santé d’un enfant. À ce sujet, il est bon à savoir que les nombreuses études effectuées n’ont montré aucun effet indésirable à l’issue de la prise d’antibiotiques pour une personne atteinte de mucoviscidose. Cependant, chez certains patients, les antibiotiques peuvent provoquer quelques troubles sur le transit intestinal. Pour ramener l’équilibre de ce dernier, il est alors conseillé de manger des aliments riches en probiotiques comme les yaourts.

Au fil du temps, les germes infectant les poumons d’un individu atteint de mucoviscidose peuvent devenir résistants aux antibiotiques classiques. Pour pouvoir les combattre, on doit alors utiliser des antibiotiques spéciaux recommandés par son médecin traitant.

Opter pour un bon régime alimentaire

Un bon régime alimentaire peut aider un enfant, un adolescent ou une personne adulte à vaincre la mucoviscidose ou à atténuer les impacts de la gêne CFTR défectueux sur leur état de santé.

A priori, un individu atteint de mucoviscidose n’est pas contraint de manger des aliments en particulier, il doit tout simplement manger le plus équilibré que possible. Qui dit alimentation équilibrée, inclut forcément :

• Des aliments riches en graisses naturelles et en protéines comme la viande rouge, la viande blanche, les œufs, le lait et le fromage
• Des aliments à forte valeur calorique comme le riz, les pâtes, le pain, les pommes de terre et le lait sous toutes ses formes

Aucun aliment particulier à interdire, on peut tout manger, mais en faisant attention de garder un équilibre sur les plats. En mangeant sain et équilibré, les défenses immunitaires se renforcent pour mieux lutter contre les infections de la mucoviscidose.

Autant que possible, il est conseillé de prendre le repas à des heures fixes et régulières et de commencer à consommer les aliments riches en enzymes. La quantité des aliments à manger est pareille à celle que toute personne normale mange, il faut juste choisir des aliments à forte valeur calorique pour que l’alimentation contribue à la lutte contre la mucoviscidose.

Les enfants et les adolescents souffrant de cette pathologie peuvent perdre du sel en transpirant beaucoup, surtout après la pratique d’exercices physiques ou pendant l’été. À cet effet, il est donc important de boire une quantité suffisante d’eau et de prendre des comprimés de sel. Les boissons sucrées et les différents types de sirop sont à limiter au maximum étant donné qu’ils sont moins nutritifs tout en remplissant les cavités de l’estomac.

Suivi de la mucoviscidose

Le suivi médical de la mucoviscidose requiert la participation de médecin sortant de plusieurs disciplines et qui travaillent dans des CRCM. Ce suivi a pour but :

• La prévention des complications.
• La vérification si le traitement est adéquat.
• La surveillance des apports nutritionnels et la croissance chez les jeunes patients.
• L’assistance psychologique du patient pour qu’il puisse être indépendant.

L’intervention de divers analyses et examens cliniques est également effectuée durant le suivi de la mucoviscidose pour vérifier le dosage de la glycémie, des vitamines et d’infections. Des techniques d’imagerie sont également réalisées pour surveiller les organes internes.

Conseils pratiques :

• Le patient doit s’informer au maximum auprès de son médecin sur la mucoviscidose.
• Les traitements médicamenteux sont à respecter même en cas d’amélioration de l’état.
• Les effets secondaires sont à notifier au médecin traitant.
• En cas d’apparition d’autres symptômes, il faut se rendre dans un CRCM ou chez le médecin pour qu’il puisse faire le nécessaire et stopper les complications rapidement.
• Si le patient émet des difficultés dans sa vie quotidienne, un psychologue peut toujours être indispensable.

La mucoviscidose et la vie quotidienne

La mucoviscidose est une maladie qui est présente tout au long de la vie. Le patient doit ainsi s’investir personnellement pour bien vivre sa vie au quotidien. Pour les enfants, les parents ainsi que leur proche doivent être impliqués afin de soutenir les jeunes patients et surmonter la maladie.

Hygiène de vie

Pour éviter que les infections gagnent du terrain, l’hygiène est très importante. Cela peut commencer par le simple fait de toujours garder les propres après chaque activité et la non-fréquentation avec les fumeurs ou juste éviter la fumée. Le sport comme il a été indiqué est nécessaire pour le bon fonctionnement de l’appareil respiratoire. Les activités de la vie quotidienne peuvent se poursuivre normalement : travail, étude, voyage, …

La mucoviscidose et la scolarité

Au moment du suivi du traitement de la maladie, l’enfant sera dispensé d’école pour quelques jours, également en cas de complications. Toutefois, avec des recommandations spécifiques, l’enfant peut sans aucun problème étudier à l’école comme un enfant normal.

Dans certains cas, un PAI ou Projet d’Accueil Personnalisé est appliqué. Il s’agit d’une convention qui permet de simplifier la vie de l’enfant à l’école. Ce projet englobe les régimes alimentaires, les activités inadaptées à l’enfant et les gestes de premier secours en cas de malaise ou autres. Le document est réalisé auprès de l’établissement scolaire par les parents de l’enfant malade de la mucoviscidose. Il implique également le médecin scolaire qui pourra intervenir en cas de complication. Il s’agit d’une réelle collaboration entre l’établissement, les parents et l’équipe médicale. Toutefois, les parents seront à priori les premiers responsables de l’enfant.

Conseils pratiques pour les parents

Il est important de souligner que les enfants souffrants de la mucoviscidose ont besoin d’une attention particulière. Il faut l’encourager dans toutes ses activités et ne pas le faire sentir comme une personne à part. Il faut l’inciter à pratiquer du sport et à boire beaucoup d’eau. Il faut éviter de fumer en sa présence pour ne pas aggraver ses symptômes. Il est également essentiel de garder une bonne hygiène et d’être à jour sur les vaccins. Son régime alimentaire n’est pas à négliger, il doit prendre des suppléments nutritifs et avoir une alimentation saine et équilibrée. Le gras est à bannir de ses repas, ainsi que les compositions industrielles et chimiques qui ne feront qu’accentuer les symptômes de la mucoviscidose.

La mucoviscidose et la fertilité

L’infertilité masculine est présente car les spermatozoïdes n’ont pas pu être acheminés correctement. En alternative, une procréation médicalement assistée peut être réalisée en prélevant du sperme chez l’homme pour récupérer le spermatozoïde et l’injecter dans un ovocyte de la femme. Les grossesses ne sont pas interdites chez les femmes souffrantes de la mucoviscidose du moment que son état est stable. En cas de poussée, les méthodes de contraceptions sont recommandées.

La mucoviscidose et la vie professionnelle

Les patients atteints de la mucoviscidose pratiquent des activités professionnelles normales comme ils le souhaitent. Grâce au progrès de la médecine, la durée de vie des malades a été prolongée de façon à ce qu’ils puissent vivre au mieux la mucoviscidose.

Toutefois, en cas de crise de la maladie, le travail peut certainement être perturbé, voire un arrêt temporaire. La reprise de poste sera décidée par le médecin uniquement et non par la volonté du patient également en corrélation avec le médecin de l’entreprise.

Dans un délai de 30 jours d’inactivité auprès de la société, une visite de reprise est effectuée auprès du médecin de la société afin d’évaluer l’ampleur de la maladie et prendre des mesures pour la reprise ou non du poste précédent. En cas de reprise de poste, de nouveaux horaires seront établis afin que le patient s’adapte au rythme de travail.